Diritti sociali e associazione pazienti MALATTIE DI POMPE

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INTRODUZIONE

Le malattie rare sono malattie complesse, spesso croniche e talvolta progressive.

Possono presentarsi già dalla nascita o dall’infanzia o, come accade in più del 50%

dei casi, possono comparire anche in età adulta. Ancora oggi, la causa di molte

malattie rare non è nota, così come – per la maggior parte di esse – non sono

disponibili cure efficaci, nonostante la ricerca stia facendo importanti progressi.

Un rilevante passo avanti in Italia, nei confronti dei pazienti con malattie rare,

è stato l’entrata in vigore, il 15 settembre 2017, dei nuovi livelli essenziali di assistenza

(LEA) che hanno aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti dal ticket. L’elenco,

completamente riorganizzato rispetto al passato, introduce 134 nuovi codici di

esenzione, che fanno riferimento ad un totale di 201 malattie.

Il 19 aprile 2023 è stata raggiunta l’intesa Stato-Regioni sul decreto tariffe, che

consente la piena efficacia dei nuovi livelli essenziali di assistenza varati nel 2017.

Finora, la mancata adozione del decreto tariffe aveva reso impossibile l’erogazione

delle prestazioni in maniera omogenea su tutto il territorio nazionale. Il 12 dicembre

2021 è entrata in vigore la Legge 10 novembre 2021, n. 175 “Disposizioni per la cura

delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci

orfani”, nota come Testo Unico per le malattie rare. È la prima volta che una Legge

viene dedicata unicamente alle malattie rare, poiché in passato su questo tema

c’erano provvedimenti frammentari e disomogenei. Il Testo Unico raccoglie e tratta,

in maniera ordinata e il più possibile completa, questo ambito. In linea generale,

le finalità del provvedimento sono: garantire sull’intero territorio nazionale l’uniformità

della presa in carico diagnostica, terapeutica e assistenziale dei malati rari;

disciplinare in modo sistematico ed organico gli interventi dedicati al sostegno della

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